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Guillemette Devernois : « Maladies rares : Il faut s’emparer des avancées de la recherche scientifique »





Le 9 Mai 2019, par Guillemette Devernois

Guillemette Devernois fondatrice de l’association K20, parle au JDE de son combat et de son espoir de vaincre la maladie


Vous êtes la fondatrice de l’association K20, orientée spécifiquement vers les maladies dues à la mutation du gène GNAS sur le chromosome 20, pouvez-vous nous expliquer ce dysfonctionnement?
 
Le gène Gnas est un gène situé sur le chromosome 20 et qui « commande » une protéine appelée Gsalpha responsable au fonctionnement de plusieurs hormones importantes pour la croissance des os, l’utilisation des graisses, le développement cérébral et la fertilité. Lorqu’il y a une mutation sur ce gène, cela entraîne toute une suite de dysfonctionnements.  Les personnes ont des problèmes de croissance, des problèmes d’obésité, des problèmes d’hypocalcémie et des problèmes osseux, notamment des ossifications sous-cutanées.
 
Quels sont les objectifs de votre association?
 
L’Association K20 a une mission triple. La première est tournée vers le patient, lui apporter un soutien technique et moral, l’orienter dans sa recherche d’information. C’est la raison pour laquelle nous avons commencé par faire un site internet où le patient pourrait venir chercher des informations justes et utiles à sa prise en charge. Il faut savoir que l’on trouve peu d’informations sur internet et que parfois celles-ci sont erronées ou inaccessibles. La deuxième mission est de faire connaître la maladie, la sortir de l’ombre, sensibiliser le public et le corps médical. C’est ce que nous essayons de faire via des articles, la refonte d’une plaquette, les réseaux sociaux, etc.  La troisième est tournée vers la Recherche scientifique. Nous devons soutenir des projets, des appels d’offres qui nous paraissent aller dans le sens d’une meilleure prise en charge de la maladie. Cela peut se faire en participant et cosignant des appels d’offres ou en finançant une partie d’un projet.
 
Pouvez-vous évaluer l’ampleur des besoins pour faire avancer la Recherche sur cette maladie et quels sont les espoirs raisonnables que l’on peut placer dans les progrès scientifiques?

Cela est bien difficile à quantifier. Aujourd’hui, les mutations dans le gène ont bien été identifiées et grâce à un consensus écrit par des experts du monde entier et qui a eu lieu en France en 2017, les « contours » de la maladie sont assez bien décrits. Il y a plusieurs pistes à observer. La première est de traiter les symptômes, car certains ne sont pas encore soignés. Pour cela je pense qu’il faudrait peut-être mutualiser avec des maladies plus courantes qui présentent les mêmes symptômes afin d’intéresser les laboratoires pharmaceutiques. Je crois aussi beaucoup en l’avancée de la science. Il y a 30 ans, on ne diagnostiquait pas les pseudohypoparathyroidies. Je pense qu’il faut s’emparer des avancées techniques de la recherche scientifique comme la méthode Crisper-cas9 qui est simple et peu onéreuse et pleine d’espoir pour les maladies génétiques.
 
Notre monde est saturé par des demandes de dons pour de nombreuses causes nobles, comment parvenir à impliquer les gens sans tomber dans le marketing du pathos ?
 
C’est une question que je me pose souvent. J’ai horreur des posts montrant le handicap de façon paternaliste et larmoyant. Les patients sont des personnes combatives qui ne s’attardent pas sur leurs problèmes. Ils vivent avec, travaillent avec, ont une vie sociale bien remplie même si leur handicap les freine parfois. Je ne peux pas communiquer sur du pathos, car il n’y a en a pas. Nous avons d’ailleurs fait une petite mascotte récemment pour accompagner l’Association et elle représente un super héros ! Alors, comment faire ? Il y a de nombreuses causes qui valent la peine de se battre… Lorsqu’on souhaite aider une cause, on se tourne vers un univers qui va nous tenir à cœur, cela peut être l’environnement, la maltraitance, la maladie… L’association k20 soutient la pseudohypoparathyroidie, qui est une maladie rare parmi les rares. Ces maladies sont parfois un peu laissées de côté peut-être, mais j’ai envie de croire que c’est parce qu'elles ne sont pas connues. D’un point de vue scientifique, soutenir une maladie très rare a un sens au-delà de la maladie, car les avancées réalisées pour une maladie servent bien souvent la cause d’une autre. Le tout est d’être dans le mouvement, d’avoir une équipe de recherche qui travaille à notre cause. On soutient alors l’exception ! J’ai envie d’ajouter aussi, que notre sérieux, notre transparence, notre volonté de faire le maximum à notre mesure, notre volonté de participer à une aventure humaine, c’est en cela que les uns et les autres peuvent s’identifier et adhérer à notre cause, nous aider ! 
  
Auriez-vous un message à formuler pour nos lecteurs ?
Soutenez-nous !
 
Association K20



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